SPG47 ontstaat door een fout in het DNA. Door die fout worden belangrijke eiwitten in de hersenen en zenuwen niet op de juiste plek afgeleverd. Vooral de lange zenuwbanen die beweging aansturen en hersengebieden voor taal en denken raken daardoor beschadigd. Dat zorgt voor:
In de babytijd hebben kinderen met SPG47 vaak een lage spierspanning: ze voelen wat ‘slap’ aan. Later slaat dit om in hoge spierspanning en spasticiteit. Dat begint meestal in de benen en breidt zich geleidelijk uit naar de romp en de armen.
Naarmate de spasticiteit toeneemt, wordt bewegen steeds moeilijker. Kinderen hebben eerst hulpmiddelen nodig om te lopen en worden uiteindelijk vaak volledig afhankelijk van een rolstoel. In veel gevallen verliezen ze tussen de tienerleeftijd en vroege volwassenheid het vermogen om te lopen en kunnen ze (bijna) volledig verlamd raken in alle ledematen.
SPG47 is extreem zeldzaam. Wereldwijd zijn er ongeveer 120 kinderen bij wie deze diagnose is gesteld. Omdat het om zo’n kleine groep gaat, is de aandoening voor veel artsen onbekend en is er weinig commerciële interesse bij farmaceutische bedrijven om in een behandeling te investeren. Dat maakt fondsenwerving door ouders en stichtingen extra belangrijk.
SPG47 hoort bij de zogeheten AP-4 familie van aandoeningen.
Naast SPG47 (AP4B1-gen) zijn er nog SPG50, SPG51 en SPG52. Bij al deze ziekten is hetzelfde transportsysteem in de cellen verstoord, maar zit de fout in een ander gen. De klachten lijken veel op elkaar en leiden uiteindelijk tot een toenemend verlies van mobiliteit, communicatie en zelfstandigheid.
Naam van de instelling
Stichting Samen voor Sietse
Vestigingsplaats
Utrecht
RSIN
868831438
KvK-nummer
99154889
E-mailadres
samenvoorsietse@gmail.com
Website
https://www.samenvoorsietse.nl
Rekeningnummer
NL66 RABO 0169 5622 39
t.n.v. Stichting Samen Voor Sietse
ANBI-status
Wij zijn een erkende ANBI
© 2023 All Rights Reserved
