Bijna twee jaar geleden ging er een grote wens in vervulling: wij werden ouders van onze zoon Sietse. Hij is een vrolijk, energiek ventje met een aanstekelijke lach.
Wat een gewone babytijd had moeten zijn, werd een zoektocht vol vragen, onderzoeken en uiteindelijk een diagnose die ons leven op zijn kop zette: SPG47.
Bij de geboorte van Sietse zaten we op een roze wolk. We waren trots op ons gezin. Slapeloze nachten werden ruimschoots gecompenseerd door eindeloze knuffels en gulle lachjes. We doorstonden de eerste kinderziektes, gingen op kampeervakantie en genoten van alles wat erbij hoort.
Na een maand of tien waren er dingen die ons niet lekker zaten. Sietse had weinig interesse in speelgoed, had vaak zijn tong naar buiten en maakte geen aanstalten om te gaan kruipen. Het kinderdagverblijf zag ook dat hij anders was, maar kon de vinger er niet op leggen. Net als de huisarts.
Bij het consultatiebureau bleek dat Sietses groeicurves waren afgebogen, zijn hoofdomtrek klein was en belangrijke mijlpalen uitbleven. Hij was net één jaar toen we werden doorverwezen naar het ziekenhuis. Vanaf dat moment volgden de onderzoeken elkaar op – een rollercoaster van afspraken, onzekerheid en groeiende angst. We zeiden tegen elkaar dat het vast zou meevallen, in de hoop dat we het zelf zouden geloven.
Het viel niet mee. Na acht maanden onzekerheid gaf genetisch onderzoek het antwoord.
In overleg met de artsen waren we een paar weken op vakantie gegaan om bij te komen. We waren in Toscane toen de klinisch geneticus belde:
“WE HEBBEN INDERDAAD IETS GEVONDEN.”
Sietse heeft een zeer zeldzame genetische afwijking: SPG47. Slechts ongeveer 120 kinderen in de wereld hebben dit. Dat wij allebei drager bleken van hetzelfde foutje in het DNA, was praktisch nihil – en toch gebeurde het.
Het is niet te beschrijven wat er door ons heen ging toen we begrepen wat dit voor Sietse betekent. Het strookte niet met het beeld van ons immer vrolijke ventje. We lazen alles wat we konden vinden over SPG47 en dwongen onszelf om ons een voorstelling te maken van wat hem te wachten staat.
Langzaam verkruimelde het toekomstbeeld dat we voor ons gezin hadden. Verdriet en angst namen de overhand – maar ook vechtlust.
Nog vanuit Toscane zijn we begonnen met het regelen van passende zorg. Dingen waar we wél invloed op hebben. Zo is ook Stichting Samen voor Sietse ontstaan. We willen ons niet neerleggen bij het sombere vooruitzicht.
We willen er alles aan doen om Sietse en zijn lotgenoten een kans te geven op een beter leven. Daarvoor is baanbrekend onderzoek nodig.
Veel onderzoekers en sponsoren richten zich op ziekten met grotere patiëntengroepen, maar intussen tikt de klok: zonder ingrijpen dreigen kinderen als Sietse invalide te raken en loopt blijvende cognitieve schade op.
Hoewel Sietse moeite heeft met zijn motoriek en spraakontwikkeling, bloeit hij juist op zodra hij onder de mensen is.
Sietse is goedlachs, weet precies wat hij wil en is een echte charmeur: met zijn vrolijke lach wint hij iedereen voor zich. Hij houdt van fietsen met ons, lust vrijwel alles en is gek op muziek.
Sietse is zoveel meer dan zijn diagnose. Het is een eer om zijn ouders te mogen zijn. Hij geeft ons de kracht om alles op alles te zetten voor een beter toekomstperspectief.
Naam van de instelling
Stichting Samen voor Sietse
Vestigingsplaats
Utrecht
RSIN
868831438
KvK-nummer
99154889
E-mailadres
samenvoorsietse@gmail.com
Website
https://www.samenvoorsietse.nl
Rekeningnummer
NL66 RABO 0169 5622 39
t.n.v. Stichting Samen Voor Sietse
ANBI-status
Wij zijn een erkende ANBI
© 2023 All Rights Reserved
