Gentherapie is een behandeling waarbij artsen proberen een fout in het DNA te herstellen of te omzeilen.
Meestal gebeurt dit door een gezond stukje erfelijk materiaal toe te voegen met behulp van een onschadelijk gemaakt virus. Dat virus werkt als “bezorger”: het brengt het gezonde gen naar de cellen, zodat die weer beter kunnen functioneren.
In plaats van alleen symptomen te behandelen, pakt gentherapie de oorzaak van de ziekte aan. Dat maakt het zo veelbelovend voor zeldzame en ernstige aandoeningen als SPG47.
Voor SPG47 is al een specifieke gentherapie ontwikkeld aan de University of Sheffield.
Deze therapie is uitgebreid getest in cellen, muizen en apen. De resultaten waren zo veelbelovend dat de Amerikaanse geneesmiddelenautoriteit FDA in april 2025 toestemming gaf om de behandeling te testen bij een kleine groep kinderen.
Alles staat klaar om die studie te starten: het onderzoek, het behandelprotocol, de klinieken. Maar de proef kan niet doorgaan omdat er niet genoeg geld is. Er is ongeveer 2 miljoen dollar nodig om de studie te starten en 5 miljoen dollar om het complete onderzoek te financieren.
Omdat SPG47 zo zeldzaam is, is dit onderzoek financieel niet aantrekkelijk voor grote bedrijven. De ontwikkeling van deze therapie is tot nu toe vooral mogelijk gemaakt door ouders van kinderen met SPG47, verenigd in de stichting CureAP4. Met Stichting Samen voor Sietse sluiten wij daarbij aan.
Met jullie hulp willen we ervoor zorgen dat deze gentherapie écht getest kan worden – zodat kinderen als Sietse een kans krijgen op een minder zware toekomst.
Naam van de instelling
Stichting Samen voor Sietse
Vestigingsplaats
Utrecht
RSIN
868831438
KvK-nummer
99154889
E-mailadres
samenvoorsietse@gmail.com
Website
https://www.samenvoorsietse.nl
Rekeningnummer
NL66 RABO 0169 5622 39
t.n.v. Stichting Samen Voor Sietse
ANBI-status
Wij zijn een erkende ANBI
© 2023 All Rights Reserved
